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叶酸代谢基因检测


酸是人体必需的水溶性B 族维生素,缺乏叶酸不仅会导致巨幼红细
胞性贫血,还可能导致染色体的损伤、断裂等。但并不是多补充一些就
是好的,叶酸过量,会影响锌的吸收。
叶酸富含于肝脏、绿叶蔬菜、豆类、水果中,但80% 的叶酸会在贮存、
加工过程中因加热、光照而损失,剩余部分还要经过进一步的代谢,才
可以被机体利用,真正可以被吸收利用的仅为 30%,利用率很低,因此,
叶酸缺乏的现象普遍存在。同时,先天基因突变,也可能影响到叶酸代
谢关键酶的活性,如MTHFR 基因的突变,最多可使叶酸的转化能力降
低70%,叶酸的利用效率进一步降低。
在孕期,准妈妈的代谢机能改变,对叶酸的需求量会增大。研究显示婴儿血清叶酸水平远远高于母亲,因为人类胎盘
上含有叶酸高亲和受体,而叶酸是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。孕期补充叶酸可以有效的预防胎儿神经管缺
陷、唇腭裂等出生缺陷和孕妇妊娠期高血压疾病的发生。世界卫生组织提出建议,将每日口服叶酸作为产前保健的部
分内容。
孕期饮食建议:除补充叶酸外,孕妇还应该均衡饮食,少食多餐,使食物多样
化。每天尽可能兼顾到谷类及薯类、动物性食品、豆类及其制品、蔬菜水果类
等食物。


若酶活性下降,叶酸转变为5- 甲基四氢叶酸的效率下降,

可能导致孕妇习惯性流产、新生儿出生缺陷等

食物中含有丰富的叶酸,但是这些叶酸不能直接被人体吸收,需要经过一系列的代谢过程(如上图所示),MTHFR
(亚甲基四氢叶酸还原酶)就是在这个过程中起到重要作用的生物酶,它可以将食物中的叶酸转化成具有活性的叶酸
(5—甲基四氢叶酸),作为血液和细胞中存在的主要叶酸类型,如果供应不足不仅会引起叶酸缺乏,对备孕怀孕的人群
更加严重,容易引发出生缺陷,包括神经管畸形、唇腭裂等。如果MTHFR 基因出现突变,就可能使机体生成活性叶
酸的能力减弱,那么出生缺陷的发生率就会增加,需要增加补充叶酸,避免此类缺陷的发生。如果MTHFR 未出现突
变,仅需要按照成人每日推荐量补充叶酸即可,可以大幅降低出生缺陷的发生概率。