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基因与遗传什么是基因?

      基因( 遗传因子) 是具有遗传效应的DNA 片段,支持着生命的基本构造和性能,储存着生命的种族、血型、孕育、
生长、凋亡过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程,
所以基因也是决定生命健康的内在因素。


什么是基因与遗传?

      基因上携带了大量的遗传信息,这些遗传信息决定着生物个体的生、长、衰、病、老、
死等一切生命现象,那么这些遗传信息是从哪里来的呢?答案来源于我们的父母。
研究发现,每个人的基因都是独一无二的,一半来源于父亲,一半来源于母亲。
如果我们从父母双方继承的是相同的基因,那么我们的基因型就为纯合,反之则
为杂合。


什么是携带者?

      基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保
持生物的基本特征;二是基因能够“突变”,一部分
突变会导致疾病,另外的一部分是非致病突变。如果
某一种疾病是隐性基因致病,那么存在这一隐性基因
的杂合突变个体则被称为“携带者”,携带者本身并
不表现出临床症状,但可能会将隐性致病基因遗传给
后代。








为什么要做遗传病携带者筛查?

世上没有十全十美的人,研究发现,平均每个人携带2.8 个隐
性遗传病的致病突变,这些突变都有可能遗传给下一代,即
基因遗传病。目前已知的单基因遗传病有7000 多种,如苯丙
酮尿症、先天性甲状腺功能低下、色盲等,而且近年来受生
态环境恶化等因素的影响,单基因遗传病的种类逐年增多。
单基因遗传病不仅严重影响患者的身心健康,还给社会和家
庭带来很大负担;而且治疗十分困难,即使可以治疗,费用
也比较昂贵。遗传病携带者筛查全面检测人体13 大系统,
133 种隐性遗传病,及时发现潜藏在您身体中的每颗“基因地
雷”,在帮您了解自身健康状况的同时,提示生育患儿的风险,
对提高人口质量,指导优生优育具有重要意义。

哪些人需要做遗传病携带者筛查?

备孕人群

在怀孕时帮助准父母了解自身的 健康状况,将最健康的基因传递 给后代

疑似患者

为疑似单基因遗传病患者进行检 测,寻找致病原因,辅助临床诊断

健康体检

正常人群进行基因检测,可以了 解自身情况,为健康保驾护航




     






遗传病筛查检测项目

      个人基因组是您终身健康管理方案的起点。虽然致病位点的风险不可改变,但您可以根据检测结果进行精准的疾病预预防,通过遗传咨询和生活方式的改变,让您在长期保持健康的同时,有针对性地进行优生优育。

病系统
疾病列表
疾病种类
血液系统
β 地中海贫血、范可尼贫血症A 型、范可尼贫血症C 型、范可尼贫症G
型、家族性嗜血细胞综合征、血友病A、血友病B、遗传性球形红细胞增
多症、原发性卟啉症、重症先天性粒细胞缺乏症

10
心血管系统
家族性扩张型心肌病1 型、家族性扩张型心肌病2 型、致心律失常性右室
发育不良心肌病

3    
免疫系统
X 连锁高IgM 症、X 连锁淋巴细胞增生综合征1 型、X 连锁淋巴细胞增生
综合征2 型、X 连锁无丙种球蛋白血症、共济失调毛细血管扩张综合征、
家族性地中海热、家族性噬血性淋巴组织细胞病、湿疹血小板减少伴免疫
缺陷综合征、原发性慢性肉芽肿病、重度联合免疫缺陷

10
消化系统
肝豆状核变性、家族性高胆红素血症、遗传性果糖不耐受症、蔗糖- 异麦
芽糖酶缺乏

4
内分泌系统
X 连锁肾上腺脑白质营养不良、β 酮硫解酶缺乏症、半乳糖血症、丙酸血
症、种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症、法布雷病、枫糖尿症、戈谢病、极长链
酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症、甲状腺激素合成及功能障碍、精氨酸酶缺乏症、
莱伦氏综合征、酪氨酸血症、尼曼- 匹克病A 型、尼曼- 匹克病B 型、尼曼
- 匹克病C 型、尼曼- 匹克病D 型、全羧化酶合成酶缺乏症、溶酶体酸性脂
肪酶缺乏症、生物素酶缺乏症-迟发型、四氢生物喋呤缺乏症A 型、四氢
生物喋呤缺乏症B 型、四氢生物喋呤缺乏症C 型、四氢生物喋呤缺乏症D
型、糖原累积症I 型、糖原累积病Ⅸ 型、戊二酸血症I 型、家族性高胰岛
素性低血糖血症2 型、先天性肾上腺发育不良、先天性肾上腺增生症、粘
多糖贮积症1 型、粘多糖贮积症3 型、长链3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

33
骨骼系统 大理石⻣病、低碱性磷酸脂酶血症、低磷性佝偻病、X 连锁低磷性佝偻病
4
神经系统 肝豆状核变性、Friedreich 共济失调、癫痫性脑病、帕金森症
4